Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, v.v.i.  získal institucionální podporu z výdajů státního rozpočtu na výzkum a vývoj na podporu projektu mezinárodní spolupráce ve výzkumu a vývoji spolufinancovaného z prostředků Finančního mechanismu Norska 2009-2014. Projekt s identifikačním kódem 7F14308 má název: „Srovnávací studie Huntingtonovy choroby pomocí biochemických, imunocytochemických a molekulárně genetických metod na tkáních a buňkách myši, miniprasete a člověka.“

Informace o Česko-norském výzkumném programu:

Česko-norský výzkumný program  podporuje rozvoj vědy a výzkumu prostřednictvím spolupráce mezi českými a norskými institucemi a finančně podporuje tvorbu nových vědeckých znalostí a kvalitních výsledků prostřednictvím bilaterálních vědeckovýzkumných projektů základního a aplikovaného výzkumu a experimentálního vývoje.

Zprostředkovatelem programu je Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, odbor podpory vysokých škol a výzkumu, oddělení podpory výzkumu a vývoje. Program byl připraven s partnery z Norska – Norskou výzkumnou radou.

Cílem programu je přispět ke snížení ekonomických a sociálních rozdílů v Evropském hospodářském prostoru a posílit konkurenceschopnost České Republiky.

Podrobnosti o programu naleznete na: http://www.eeagrants.cz/

Partneři projektu:

• 1. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze
• Department of Medical Biochemistry,  University of Oslo
• Department of Molecular Medicine, Oslo University Hospital

Základní informace o projektu:

Huntingtonova choroba (HD) je závažné neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno mutací v prvním exonu genu kódujícího bílkovinu huntingtin. Mutace postihuje polymorfní oblast, kde se opakují trinukleotidy CAG a je předávána na potomstvo autozomální, dominantní dědičností. Početné studie na myších modelech objasnily důležité metabolické dráhy, které jsou negativně ovlivněny, a současně objasnily patogenezi HD. Avšak přesný mechanizmus, kterým mutovaný huntingtin způsobuje selektivní neurodegeneraci, stále není objasněn. Grantový návrh je založen na srovnávací studii jak tkání, především mozku, tak somatických (kožní fibroblasty) a zárodečných buněk (spermie) izolovaných z transgenních myší (R6/2), transgenních miniprasat pro N-terminální část lidského mutovaného huntingtinu (TgHD) a HD pacientů.  Tento jedinečný biologický materiál bude vyšetřován v komplexním souboru biochemických, immunocytochemických a molekulárně genetických metod ve spolupráci čtyř laboratoří, dvou norských a dvou českých. Tkáňová nestabilita CAG sekvence bude sledována DNA z tkání R6/2 myší, F2 a F3 generací TgHD miniprasat. Komplexní metodický přístup k mitochondriálním funkcím a k  proteinům Golgiho aparátu bude realizován na mozkové tkáni myší a miniprasat (F2 generace) a na buňkách myši, miniprasete i HD pacientů. Proces postupné agregace mutovaného huntingtinu bude sledován na mozkové tkáni myši a miniprasete (F2 generace) a buňkách R6/2 myší a na F0 a F1 generacích TgHD miniprasat.

Kontakt: